【定義】
骨格筋の変性、壊死を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下をみる遺伝性の疾患と定義されます。 筋肉が萎縮し、筋力低下を来す原因としては、筋肉そのものに原因がある場合（筋原性）のほか、筋肉に異常はないが、 筋肉に脳からの命令を伝える運動神経系に異常があって、筋肉が働けなくなり、筋萎縮を来す場合（神経原性筋萎縮症）があります。
【症状】
筋肉の栄養障害により体、上下肢などを動かすという動作、例えば歩くことなどができなくなる等の症状が出ます （ジストロフィーとは異栄養という意味です）。種類により症状があらわれる年齢、進行の度合い、 力が弱くなる部位が異なり、合併症を持つ事もあります。
【治療法】
これらの疾患は自己免疫疾患が考えられます。糖鎖栄養素やリン脂質を補完的に摂り入れることで進行を止めたり、改善されます。
